Polydactyly
Polidaktili
adalah
terjadinya duplikasi jari-jari tangan dan kaki melebihi dari biasanya
(Muttaqin, 2008). Kelainan dapat terjadi mulai dari duplikasi yang berupa
jaringan lunak sampai duplikasi yang di sertai dengan metacarpal dan phalang
sendiri.
Polydactyl berasal dari bahasa yunani
kuno (Polus) "banyak" dan (daktulos) "jari", juga
dikenal sebagai hyperdactyly, adalah anomali kongenital
fisik jari tangan atau kaki. Polydactyly adalah kebalikan dari oligodactyly (jari
terlalu sedikit atau kaki).
Polidaktili merupakan
kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari
lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut
seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1
dari 1.000 kelahiran.
Polidaktili
adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di
maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena
laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan.
Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya
Jari-jari yang lebih dari 5 pada manusia adalah
suatu ketidaknormalan, dan polidaktili merupakan istilah yang digunakan untuk
menyatakan duplikasi jari. Pada polidaktili, biasanya terdapat 6 jari pada
setiap jari tangan,terkadang bisa lebih seperti 7 atau 8 jari. ( genetika
suryo, 2005 : 104 )
p ♀ pp x ♂ Pp
normal polidaktili
F1 Pp
= polidaktili (50%)
pp
= normal (50%)
Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada
satu atau kedua tangannya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang
terdapat didekat ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.
Orang normal adalah homozigotik resesif pp.
pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat
berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang
laki-laki polidaktili heterizigotik menikah dengan orang perempuan normal, maka
dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50% ..
B. Etiologi
Etiologi dari polidaktili adalah
1. Kegagalan
pembentukan bagian,
2. Kegagalan
diferensiasi,
3. Duplikasi
berlebih
4. Sindrom
penyempitan pita kongenital,
5. Kelainan
tulang umum.
6. Keturunan
7. Cacat genetic
Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi
terjadinya polidaktili antara lain :
1. Kelainan
Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika
salah satu pasangan suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya
juga polidaktili. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar
akan berpengaruh atas polidaktili pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini
ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi
yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau
kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar,
tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu
langkah-langkah selanjutya.
2. Faktor
Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis
yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti membuat monster. Dalam istilah
medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selamakehamilan yang
menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung
tidak sempurna (terjadi cacat lahir). Di dalam Keputusan Menteri Pertanian
nomor 434.1 (2001), teratogenik adalah sifat bahan kimia yang dapat
menghasilkan kecacatan tubuh pada kelahiran.
Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel,
jaringan, dan organ yang dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia.
Senyawa teratogen akan berefek teratogenik pada suatu organisme, bila diberikan
pada saat organogenesis. Apabila teratogen diberikan setelah terbentuknya sel
jaringan, sistem fisiologis dan sistem biokimia, maka efek teratogenik tidak
akan terjadi. Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan. Malformasi (kelainan
bentuk) janin disebut terata, sedangkan zat kimia yang menimbulkan terata
disebut zat teratogen atau teratogenik.
Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi
perubahan dalam pembentukan sel, jaringan dan organ sehingga menyebabkan
perubahan fisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase
organogenesis. Umumnya bahan teratogenik dibagi menjadi 3 kelas
berdasarkan golongan nya yakni bahan teratogenik fisik, kimia dan biologis.
a. Faktor
teratogenik fisik
Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat
teratogen dari unsur-unsur fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar
X (sinar rontgen). Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal pada tragedi
chernobil) atau terpajan dengan agen fisik tersebut, maka janin akan lahir
dengan berbagai kecacatan fisik. Tidak ada tipe kecacatan fisik tertentu pada
paparan ibu hamil dengan radiasi, karena agen teratogenik ini sifatnya tidak
spesifik karena mengganggu berbagai macam organ. Dalam menghindari terpaaan
agen teratogen fisik, maka ibu sebaiknya menghindari melakukan foto rontgen
apabila ibu sedang hamil. Foto rontgen yang terlalu sering dan berulang pada
kehamilan kurang dari 12 minggu dapat memberikan gangguan berupa kecacatan
lahir pada janin.
b. Faktor
teratogenik kimia
Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa
senyawa senyawa kimia yang bila masuk dalam tubuh ibu pada saat saat kritis
pembentukan organ tubuh janin dapat menyebabkan gangguan pada proses tersebut.
Kebanyakan bahan teratogenik adalah bahan kimia. Bahkan obat-obatan yang digunakan
untuk mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek teratogenik.
Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang umum
terjadi terutama di negara-negara yang konsumi alkohol tinggi. Konsumsi alkohol
pada ibu hamil selama kehamilannya terutama di trisemester pertama, dapat
menimbulkan kecacatan fisik pada anak dan terjadinya kelainan yang dikenal
dengan fetal alkoholic syndrome . Konsumsi alkohol ibu dapat turut masuk
kedalam plasenta dan memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan otak terganggu dan
terjadi penurunan kecerdasan/retardasi mental. Alkohol juga dapat menimbulkan
bayi mengalami berbagai kelainan bentuk muka, tubuh dan anggota gerak bayi
begitu ia dilahirkan. Obat-obatan untuk kemoterapi kanker umumnya juga bersifat
teratogenik. Beberapa polutan lingkungan seperti gas CO, senyawa karbon dan
berbagai senyawa polimer dalam lingkungan juga dapat menimbulkan efek
teratogenik.
c. Faktor
teratogenik biologis
Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling
umum dikenal oleh ibu hamil. Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella,
cytomegalo virus dan herpes merupakan agen teratogenik biologis yang umum
dihadapi oleh ibu hamil dalam masyarakat. Infeksi TORCH dapat menimbulkan
berbagai kecacatan lahir dan bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu,
beberapa infeksi virus dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa
juga dapat memberikan efek teratogenik
C. Klasifikasi
polidaktili
Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu:
1.
Polidaktili
postaxial
Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi,
namun lebih sering terjadi pada jari kelingking. Tipe gambaran duplikasi jari
kelingking bervariasi dari pertumbuhan kulit sampai pertumbuhan lengkap jari
kelingking tambahan dengan phalanx dan metacarpal.
a. Duplikasi
jari-jari berdasarkan stelling dan turez,diklasifikasikan menjadi 3 tipe, yaitu:
1) Pada tipe I
terdapat tambahan soft-tissue mass tetapi tidak ada pertumbuhan tulang tambahan
pada tangan, sering tidak terdapat tulang, sendi atau tendon, dan dihubungkan
pada tangan oleh narrow pedicle (Gambar 2-59A). Polidaktili tipe I terdiri dari
jaringan lunak yang terhubung dengan tulang. Sering kali tidak terdapat tulang,
kartilago dan tendon pada tipe ini. Penatalaksanaannya adalah pengangkatan
sederhana dari jaringan lunak.
2) Pada tipe II,
sebagian atau seluruh jari terduplikasi dengan tulang normal, kartilago atau
komponen otot, hal itu berhubungan dengan pembesaran atau terpecah menjadi dua
metakarpal atau phalanx.Polidaktili tipe II terdiri dari duplikasi dari sebuah
jari. Tercatat bahwa jari ini terhubung dengan kepala metakarpal yang melebar.
3) Pada tipe III,
seluruh jari dengan metakarpal dan seluruh komponen soft – tissue terduplikasi,
tetapi tipe ini jarang terjadi.Polidaktili tipe III, jari tambahan sempurna
dengan metakarpal dan semua jaringan lunaknya sendiri. Penanganannya adalah
dengan pengangkatan sederhana dari seluruh jari dan metakarpal.
b. Turunan
Polidaktili postaxial, terjadi karena kelainan
anomali, adalah ciri dominan ditandai dengan penetrasi pada beberapa famili dan
variabel. Temtamy dan Mc-Kusick membagi duplikasi jari kelingking menjadi dua
tipe. Pada tipe A, jari tambahan tumbuh penuh. Pada tipe B, jari tambahan
tumbuh tidak sempurna dan bercabang. Seeorang dengan polidaktili tipe A dapat
menghasilkan keturunan dengan polidaktili tipe A atau B, sedangkan seseorang
dengan polidaktili tipe B dapat menghasilkan keturunan dengan hanya polidaktili
tipe B. Pola genetik tipe B masih rumit, dengan melibatkan satu atau dua gen
dominan dan faktor tidak tetap penetrasi.
c. Hubungan
kelainan dan Gejala
Pada kulit hitam, duplikasi jari kelingking sering
terjadi deformitas terisolasi tanpa ada hubungan ketidaknormalan, sering
terjadi bilateral. Pada beberapa individu kedua tangan dan kedua kaki
polidaktili, meskipun pada yang lain dua atau tiga anggota badan yang
terlibat. Pada kulit putih, polidaktili postaxial, sering dihubungkan dengan
berbagai kelainan dan gejala, ketika ini terjadi sebagian gejala tidak jarang
dihubungkan sebagai sifat autosom resesif. Sebaliknya, duplikasi ibu jari
jarang sebagai bagian dari gejala. Polidaktili ibu jari dilihat dalam dua tipe
acrocephalopolysyndactyly – tipe Noack, ditransmisikan oleh turunan dominan,
dan tipe Carpenter oleh turunan resesif. Polidaktili ibu jari dapat timbul
gejala seperti Fanconi’s dan Holt-Oram. Kelainan regional yang paling sering
dihubungkan dengan polidaktili adalah sindaktili. Selain itu yang dapat terjadi
ditangan antara lain distrofi kuku, brachidaktili, tidak ada ibu jari,
triphalangeal ibu jari dari kontralateral tangan, dan kebalikan/cermin tangan.
Lebih dari 40 ketidaknormlan dilaporkan berhubungan dengan polidaktili
postaxial. Polidaktili postaxial juga sebagai bagian dari variasi gejala dan
ketidaknormalan kromosom. Ketika bayi kulit putih lahir menunjukan duplikasi
jari kelingking, keseluruhan anak harus diperiksa secara seksama, dan
diperlukan konsultasi genetik serta harus diperoleh jalan keluar yang
berhubungan dengan gejala, penyimpangan kromosom, atau keabnormalan yang lain.
Diagnosa yang tepat akan mencegah keadaan buruk yang dapat terjadi kemudian.
2.
Polidaktili
Preaxial ( duplikasi ibu jari )
Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering
terjadi pada polidaktili pada orang kulit putih. Insiensi deformitas pada orang
kulit hitam dan kulit putih adalah 0,08/1000. Hal tersebut bermanifestasi
menjadi bermacam – macam bentuk, bertahap dari anyaman daging kecil pada batas
radial tangan menjadi triplikasi. Tahap penyatuan tulang, Wassel
mengklasifikasikan polidaktili ibu jari menjadi 7 tipe.
a. tipe I,
phalanx distal bercabang ( sangat jarang , 2 % ) ;
b. tipe II,
phalanx distal berduplikasi ( 15 % ) ;
c. tipe
III, phalanx proksimal bercabang tetapi phalanx distal berduplikasi ( 6 % ) ;
d. tipe IV sering
terjadi ( 43 % ), baik phalanx proksimal maupun phalanx distal berduplikasi ;
e. tipe V (
10 % ), metakarpal dari ibu jari bercabang, dan kedua phalanx distal dan
proksimal berduplikasi ;
f. tipe
VI ( 4 % ) metakarpal ibu jari dan kedua phalanx distal dan proksimal
berduplikasi ;
g. tipe VII ( 20
% ) ibu jari hanya memiliki 3 ruas phalanx.
Polidaktili preaxial mungkin berhubungan dengan
sindaktili, hal tersebut dihubungkan dengan sifat autosomal dominan. Temtamy
menyebut bentuk polidaktili ini sebagai polisindaktili. Pada duplikasi ibu
jari, mungkin terjadi ketidaknormalan sirkulasi, dipenuhi oleh satu atau dua
arteri. Sering satu ibu jari dominan ketika yang lain gagl tumbuh, kadang –
kadang, walaupun kedua ibi jari berukuran sama, salah satu bisa mengikis.
Biasanya terjadi keterlibatan unilateral. Pada seri Universitas lowa (
dilaporkan Wessel ) keterlibatan bilateral ditemukan 7 dari 70 pasien dengan
duplikasi ibu jari, pada seri Barsky 1 dari 25 kasus terjadi bilateral, dan
Handforth menemukan 11 dari 13 kasus unilateral.
Polidaktili ibu jari biasanya terjadi sporadik,
walaupun bila dihubungkan dengan triphalanx ibu jari terjadi karena famili.
Polidaktili preaxial mungkin dapat dihubungkan dengan ketidaknormalan vertebra,
tidak adanya tibia, celah langit – langit mulut, dan imperforasi anus. Hal ini
dapat dilihat dari jumlah gejala, temuan klinis yang penting seperti sindrom Down,
pansitopenia Fanconi, dan acrocephalosyndactyly.
Tipe terbanyak adalah tipe IV dimana kedua ruas
proksimal dan distal terduplikasi ( 43 % ). Pada tipe I ruas distalnya terbelah
menjadi dua, Ini adalah tipe paling jarang ( 2 % ). Pada tipe II ( 15 % ) ruas
distal terduplikasi. Di tipe III ( 6 % ) ruas distal terduplikasi
dan ruas proksimal terbelah menjadi 2. Pada tipe V ( 10 % ) metakarpal dari
jempol terbelah dan kedua ruasnya terduplikasi. Pada tipe VI ( 4 % ) kedua
metakarpal jempol dan semua ruas proksimal dan distalnya terduplikasi. Pada
tipe VII triphalangeal pada jempol.
3.
Polidaktili
sentral
Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari
manis dihubungkan pada polidaktili sentral atau axial. Kelebihan jari tengah
dan jari manis sering disembunyikandalam jaringan antara penghubung jari- jari
yang normal (Gambar 2-63). Tendon, nervus,dan pembuluh darah dari jari cadangan
biasanya tidak normal, sebagai epifise kelebihan jari. Epifise dari
kelebihan jari biasanya tidak tumbuh normal pada garis pertumbuhan,
Sebagai hasilnya phalanx bercabang dari axis
longitudinal ke penyimpangan ulna atau radial dan mengubah batas jari – jari.
Duplikasi jari telunjuk jarang terjadi, disajikan ulang antara 3,5 % dari semua
kasus polidaktili. Ketidaknormalan ini sebaiknya tidak rancu dengan triphalanx
ibu jari.Kelebihan jari tengah dapat terdiri dari percabangan soft-tissue mass
atau terdapat tulang normal dan komponen soft – tissue. Hal ini dapat
dihubungkan dengan sinostosis radioulnar kongenital, dan duplikasi jari telunjuk
dapat menyatu dengan jari tengah.
D. Manifestasi
klinis
1. Ditemukan
sejak lahir.
2. Dapat terjadi
pada salah satu atau kedua jari tangan atau kaki.
3. Jari tambahan
bisa melekat pada kulit atau saraf,bahkan dapat melekat sampai ke tulang.
4. Jari tambahan
bisa terdapat di jempol (paling sering) dan keempat jari lainnya.
5. Dapat terjadi
bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya, walaupun jarang.
E. Patofisiologi
Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu
pembentukan organ tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda atau
semester pertama pembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya banyak mengonsumsi
makanan mengandung bahan pengawet. Atau ada unsur teratogenik yang menyebabkan
gangguan pertumbuhan. Kelebihan jumlah jari bukan masalah selain kelainan
bentuk tubuh. Namun demikian, sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan paru
bayi, karena mungkin terjadi multiple anomali.
Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik
resesif pp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu
dapat berbeda-beda sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang
laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan perempuan normal, maka dalam
keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili adalah 50% (teori mendel). Ayah
polidaktili (heterozigot) Pp x, ibu normal homozigot (pp) maka anaknya
polidaktili (heterozigot Pp) 50%, normal (homozigot pp) 50%.
F. Penatalaksanaan
1. Tindakan
pembedahan untuk mengangkat jari tambahan biasanya dilakukan untuk mengatasi
masalah yang mungkin timbul akibat jari tambahan tersebut. Pengangkatan jari
tambahan di jempol kaki merupakan prosedur tersering karena implikasi kosmetik
dan kenyamanan saat memakai sepatu. Hubungi dokter bedah anda untuk melakukan
prosedur pembedahan. Operasi “pembuangan” jari yang berlebihan, terutama bila
jari tersebut tidak berkembang dan tidak berfungsi normal. Bila jari berlebihan
hanya berupa gumpalan daging, biasanya tidak mengganggu pertumbuhan dan
perkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau minder.
2. Pemeriksaan
rontgen mungkin diperlukan untuk menentukan apakah jari tambahan mengandung
struktur tulang, dan untuk menentukan perubahan yang da
